በራሂ

ሃብለበራሂ (chromosome) እና ረዥም የዲ ኤን ኤ ገመዱ። በዲ ኤን ኤ ላይ የሚገኙ የቤዝ ጥንዶች ዘረመሎችን ኮድ ያደርጋሉ፤ ዘረመሎችም ለሰውነት ተግባራት አስፈላጊ የሆኑ መመሪያዎችን ይሰጣሉ። የአንድ ሰው ዲ ኤን ኤ እስከ 500 ሚሊዮን የሚደርሱ የቤዝ ጥንዶች እና በሺዎች የሚቆጠሩ ዘረመሎች ሊኖሩት ይችላል።

ዘረመል (እንግሊዝኛ: Gene) ማለት የዲ ኤን ኤ (DNA) ወይም አር ኤን ኤ (RNA) ክፍል ሲሆን፣ የተወሰነ የኑክሊዮታይድ (nucleotide) ቅደም ተከተል የያዘ ነው። ይህ ቅደም ተከተል ለአንድ ሕያዊ ፍጡር ግላዊ ባህሪያት አስፈላጊ የሆኑ መረጃዎችን በውስጡ ይዟል። ዘረመል መሰረታዊ የውርስ (heredity) አሃድ ነው። ዘረመል ለሕያዊ ፍጡራን እንደ "መመሪያ" ሆኖ የሚያገለግል ሲሆን፣ ፕሮቲን (protein) ወይም የተግባር አር ኤን ኤ ሞለኪውሎች እንዴት እንደሚመረቱ ይወስናል። በአጠቃላይ፣ ዘረመል የሕይወት መሰረት ነው።

ዝርዝር ማብራሪያ

እያንዳንዱ ዘረመል በሃብለበራሂ (chromosome) ተብሎ በሚጠራ አካል ላይ ይገኛል። ሃብለበራሂ ደግሞ በህዋስ (cell) አስኳል (nucleus) ውስጥ የሚገኝ ገመድ የሚመስል መዋቅር ነው። አንድ ሕያዊ ፍጡር በፆታዊ መራባት ሲባዛ፣ የዘረመሎቹን ቅጂ ግማሹን ከእናት ግማሹን ደግሞ ከአባት ያገኛል። ይህም ልጆች ወላጆቻቸውን የሚመስሉበትን ወይም ባህሪያቸውን የሚወርሱበትን ምክንያት ያብራራል።

የአንድ ፍጡር የዘረመሎች ስብስብ ሰረታይነት (genotype) ይባላል። በዚህ ሰረታይነት የሚፈጠሩት በዓይን የሚታዩ ባህሪያት ደግሞ ውጨእይታ (phenotype) ይባላሉ። ለምሳሌ፣ የዓይን ቀለምን የሚወስን ዘረመል ሰረታይነት ሲሆን፣ አረንጓዴ፣ ጥቁር ወይም ሌላ የዓይን ቀለም ደግሞ ውጨእይታ ነው። በአንድ ፍጡር ውስጥ የሚገኙ ሁሉም ዘረመሎች በአንድ ላይ ጂኖም (genome) ይባላሉ።

ታሪክ

የ"ውርስ አሃድ" ጽንሰ ሃሳብ፣ ማለትም ባህሪያትን ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚያስተላልፍ ነገር እንዳለ የሚለው፣ በ19ኛው ክፍለ ዘመን ኦስትሪያዊው ሳይንቲስት ግሬጎር ሜንዴል (Gregor Mendel) አስተዋውቋል። ሜንዴል የአተር ተክል (pea plants) ላይ ባደረገው ጥናት፣ እንደ ግንድ ቁመት እና የአበባ ቀለም ያሉ ባህሪያት በሂሳባዊ ህግጋት እንደሚተላለፉ ተገንዝቧል። "ኤለመንተን" (Elementen) ብሎ የጠራው ሃሳቡ የዘመናዊው የዘረመል ጥናት (genetics) መሰረት ሆኗል። ስራውን በ1866 ካተመ በኋላ፣ እስከ 20ኛው ክፍለ ዘመን መጀመሪያ ድረስ እውቅና አላገኘም።

በ1900 ዓ.ም. ሶስት ሳይንቲስቶች፣ ሁጎ ደ ፍሪስ (Hugo de Vries)፣ ካርል ኮረንስ (Carl Correns) እና ኤሪክ ቮን ችዘርማክ (Erich von Tschermak)፣ እርስ በርስ ሳይተዋወቁ የሜንዴልን ህግጋት አገኙ። ይህም የሜንዴል ስራ ዳግም እንዲጠና አድርጓል። "ጂን" (gene) የሚለው ቃል፣ ከ"መውለድ" ወይም "መነሻ" ከሚለው የግሪክ ቃል የተገኘ ሲሆን፣ ለመጀመሪያ ጊዜ በ1909 ዓ.ም. በዴንማርክ የዕፅዋት ሳይንቲስት ዊልሄልም ዮሃንሰን (Wilhelm Johaansen) ተሰይሟል።

በ1910 ዓ.ም. ቶማስ ሃንት ሞርጋን (Thomas Hunt Morgan) እና ቡድኑ በ"ፍራፍሬ ዝንብ" (fruit fly) ላይ ጥናት በማድረግ ዘረመሎች በአካል በሃብለበራሂ ላይ እንደሚገኙ አረጋግጠዋል። ይህ ግኝት "የሃብለበራሂ ውርስ ንድፈ ሃሳብ" (Chromosomal Theory of Inheritance) በመባል ይታወቃል።

በተጨማሪም፣ እንደ ጆርጅ ቢድል (George Beadle) እና ኤድዋርድ ታቱም (Edward Tatum) ያሉ ተመራማሪዎች በ1940ዎቹ ውስጥ "አንድ ዘረመል፣ አንድ ኢንዛይም" (one gene-one enzyme) የሚለውን ጽንሰ ሃሳብ አቅርበዋል። ይህ ዘረመል አንድን ፕሮቲን (ኢንዛይም) የመቆጣጠር ሃላፊነት እንዳለበት አሳይቷል። ይህ ጽንሰ ሃሳብ በኋላ ወደ "አንድ ዘረመል፣ አንድ ፕሮቲን" ተሻሽሏል።

ግሬጎር ሜንዴል፣ የዘመናዊው የዘረመል ጥናት አባት።

ቀጣዩ ትልቅ ስራ የዘረመል ኬሚካላዊ ቅንብርን ማግኘት ነበር። በ1944 ዓ.ም. ኦስዋልድ አቬሪ (Oswald Avery) እና ባልደረቦቹ ዘረመል ከዲ ኤን ኤ (ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ) የተሰራ መሆኑን አሳይተዋል። ይህ ቀደም ሲል ዘረመል ከፕሮቲን የተሰራ ነው የሚለውን እምነት ለወጠ።

በመጨረሻም፣ በ1953 ዓ.ም. ጄምስ ዋትሰን (James Watson) እና ፍራንሲስ ክሪክ (Francis Crick)፣ ሮዛሊንድ ፍራንክሊን (Rosalind Franklin) ባነሳችው የኤክስሬይ ምስል በመጠቀም፣ የዲ ኤን ኤን ድርብ ጥምዝ (double helix) መዋቅር ገለጡ። ይህ መዋቅር ዲ ኤን ኤ እንዴት ራሱን መቅዳት (መባዛት) እና የውርስ መረጃን ከትውልድ ወደ ትውልድ ማስተላለፍ እንደሚችል ግልጽ አድርጓል። ይህ ግኝት በባዮሎጂ ታሪክ ውስጥ ከታላላቅ ክንዋኔዎች አንዱ ነው።

የዲ ኤን ኤ ድርብ ጥምዝ መዋቅር። ሁለቱ ገመዶች እርስ በርስ የተጠላለፉ ናቸው።

የዘረመል መዋቅርና ተግባር

ሞለኪውላዊ መዋቅር

ዘረመል በዋነኛነት የዲ ኤን ኤ ሞለኪውል ክፍል ነው። ዲ ኤን ኤ የተጠላለፈ ረዥም መሰላል የሚመስል መዋቅር ያለው ሲሆን፣ አወቃቀሩም ኑክሊዮታይድ (nucleotides) ተብለው ከሚጠሩ ትናንሽ መሰረታዊ ክፍሎች የተሰራ ነው። አራት አይነት ኑክሊዮታይዶች አሉ፡ አዴኒን (A)፣ ጓኒን (G)፣ ሳይቶሲን (C)፣ እና ታይሚን (T)። እነዚህ ኑክሊዮታይዶች በዲ ኤን ኤ መንትያ ገመድ ላይ እርስ በርስ ይጣመራሉ፡ A ሁልጊዜ ከ T ጋር፣ G ደግሞ ከ C ጋር ይጣመራል።

የእነዚህ ኑክሊዮታይዶች (A, T, C, G) ቅደም ተከተል በአንድ ዘረመል ውስጥ "ኮድ" (code) ይፈጥራል። የፊደላት ቅደም ተከተል ቃላትንና ዓረፍተ ነገሮችን እንደሚፈጥር ሁሉ፣ የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተልም ፕሮቲን (protein) ለማምረት የሚያስፈልገውን መመሪያ ለመወሰን ይረዳል። ለምሳሌ፣ የ`ATG-CCT-GAA` ቅደም ተከተል የተለየ ፕሮቲን ሊፈጥር ይችላል፣ የ`ATG-GGT-CAA` ቅደም ተከተል ከሆነ ደግሞ ሌላ ፕሮቲን ይፈጥራል።

የዘረመል መገለጥ (Gene Expression)

አንድ ዘረመል ተግባሩን ለመፈጸም፣ በውስጡ የያዘው መረጃ ወደ ተግባራዊ ውጤት፣ እንደ ፕሮቲን፣ መቀየር አለበት። ይህ ሂደት የዘረመል መገለጥ (Gene Expression) ተብሎ የሚጠራ ሲሆን ሁለት ዋና ዋና ደረጃዎችን ያካትታል፦

1. ትራንስክሪፕሽን (Transcription): ይህ ሂደት በህዋስ አስኳል (nucleus) ውስጥ ይፈጸማል። ዘረመሉን የያዘው የዲ ኤን ኤ ክፍል ይከፈታል። አር ኤን ኤ ፖሊሜሬዝ (RNA polymerase) የሚባል ኢንዛይም የዲ ኤን ኤውን ቅደም ተከተል በመገልበጥ የአር ኤን ኤ (ራይቦኑክሊክ አሲድ) ሞለኪውል የሆነ ቅጂ ይፈጥራል። ይህ አዲስ አር ኤን ኤ መልዕክተኛ አር ኤን ኤ (messenger RNA ወይም mRNA) ይባላል። እሱም የዘረመሉን መረጃ ከአስኳሉ ውስጥ አውጥቶ ወደ ሳይቶፕላዝም ያደርሳል።

2. ትርጉም (Translation): ኤምአርኤንኤ ወደ ሳይቶፕላዝም ከወጣ በኋላ፣ ራይቦዞም (ribosome) ተብሎ በሚጠራ መዋቅር ላይ ይጣበቃል። ራይቦዞም በኤምአርኤንኤ ገመድ ላይ በመጓዝ የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተሎችን ያነባል። በቅደም ተከተል የተደረደሩ ሶስት ኑክሊዮታይዶች ኮዶን (codon) ይባላሉ። እያንዳንዱ ኮዶን ለአንድ አሚኖ አሲድ (amino acid) ይቆማል። ራይቦዞም የአሚኖ አሲዶችን በኮዶኑ መመሪያ መሰረት በማጣመር ረዥም ሰንሰለት ይፈጥራል፣ ይህም በመጨረሻ ታጥፎ ፕሮቲን (protein) ይሆናል። ይህ ፕሮቲን በህዋስ ውስጥ የተለያዩ ተግባራትን ይፈጽማል።

የትራንስክሪፕሽን (ከዲ ኤን ኤ ወደ ኤምአርኤንኤ) እና ትርጉም (ከኤምአርኤንኤ ወደ ፕሮቲን) ሂደትን የሚያሳይ ሥዕል። ይህ ሂደት "የሞለኪውላር ባዮሎጂ ማዕከላዊ ዶግማ" በመባል ይታወቃል።

ቁጥጥር እና ውርስ

አንድ ዘረመል የተለያዩ ቅርጾች ሊኖረው ይችላል። እነዚህ የተለያዩ ቅርጾች አሊል (allele) ይባላሉ። ለምሳሌ፣ የአበባ ቀለምን የሚወስን ዘረመል 'ቀይ' እና 'ነጭ' አሊሎች ሊኖሩት ይችላል። አንድ ፍጡር አንድ አሊል ከእናቱ፣ ሌላውን ደግሞ ከአባቱ ይወርሳል።

እነዚህ አሊሎች ሲጣመሩ አንዱ በሌላው ላይ የበላይ ሊሆን ይችላል።

• የበላይ (Dominant): ይህ አሊል አንድ ቅጂ ብቻ ቢኖረውም ባህሪውን ያሳያል። ለምሳሌ፣ የአተር ተክል ቀይ የአበባ ቀለም አሊል (የበላይ) እና ነጭ አሊል (የተሸፈነ) ከወረሰ፣ አበባው ቀይ ይሆናል።
• የተሸፈነ (Recessive): የተሸፈነ አሊል ባህሪውን የሚያሳየው ሁለቱም ቅጂዎች (ከእናትና ከአባት የተወረሱት) የተሸፈኑ ከሆኑ ብቻ ነው።

ማጠቃለያ

በአጠቃላይ ዘረመል የውርስ ጥናት (genetics) መሰረት ነው። የዲ ኤን ኤ ቅደም ተከተል ውስጥ መረጃን ኮድ በማድረግ የሕያዊ ፍጡራንን ባህሪያት ይወስናል። የዘረመልን መዋቅርና ተግባር ማግኘት በባዮሎጂ፣ መድኃኒት እና እርሻ ሳይንስ ውስጥ መሰረታዊ ለውጥ አምጥቷል። ዛሬ፣ ሳይንቲስቶች ዘረመሎችን በማጥናት እንደ ካንሰርና ስኳር ያሉ በሽታዎችን ለማከም፣ እንዲሁም የሰብል ምርትን ለማሳደግ እየሰሩ ናቸው።